Maladie de Hirschsprung chez le bébé

La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale rare de l’intestin, présente dès la naissance. Bien identifiée médicalement, elle se prend en charge avec de bons résultats lorsqu’elle est repérée tôt : voici, sources médicales à l’appui, ce qui doit alerter un parent, comment le diagnostic se pose, et surtout à quel moment il s’agit d’une urgence.

En bref

La maladie de Hirschsprung est due à l’absence de cellules nerveuses dans la partie terminale de l’intestin, ce qui empêche le transit de progresser normalement à cet endroit.

Elle touche entre 1 naissance sur 5 000 et 1 sur 10 000 (source : Orphanet).
Le signe le plus précoce : le bébé n’émet pas de méconium (les toutes premières selles) dans les 48 heures suivant la naissance.
Le seul traitement est chirurgical : ablation du segment d’intestin sans cellules nerveuses.
Fièvre, ballonnement qui s’aggrave ou vomissements chez un bébé concerné : c’est une urgence médicale (risque d’entérocolite).

1/5 000 à 1/10 000

naissances concernées

30 à 50 %

des enfants font une entérocolite

Source : Orphanet — Maladie de Hirschsprung.

Introduction à la maladie de Hirschsprung #

La maladie de Hirschsprung, aussi appelée aganglionose congénitale, est une malformation du système nerveux de l’intestin : les cellules nerveuses qui commandent normalement le transit sont absentes sur la partie terminale du côlon et du rectum (source : Orphanet). Ce segment reste alors bloqué en permanence, ce qui empêche les selles de progresser normalement. En tant que parent, savoir à quel moment cette maladie se manifeste et ce qui doit alerter est essentiel pour agir vite.

Les symptômes à surveiller #

Chez la grande majorité des bébés, la maladie se manifeste très tôt, dès les tout premiers jours de vie (source : Orphanet). Elle peut toutefois prendre deux formes assez différentes.

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Dans les premiers jours de vie (forme la plus fréquente)

Absence d’émission du méconium : les toutes premières selles du nouveau-né (noires et collantes) ne sont pas émises dans les 48 heures suivant la naissance — c’est le signe qui doit alerter en priorité.
Distension abdominale : le ventre gonfle et devient progressivement plus tendu.
Vomissements : des vomissements peuvent apparaître, en particulier lorsque le transit est bloqué.
Douleurs abdominales visibles chez le nourrisson (pleurs, ventre dur).

Ce qui distingue Hirschsprung d’une constipation banale de bébé Une constipation ordinaire de nourrisson apparaît généralement après plusieurs semaines de vie, chez un bébé qui va bien par ailleurs. Dans la maladie de Hirschsprung, les difficultés existent dès la naissance, avec ce retard d’émission du méconium dans les 48 premières heures — c’est cette combinaison de signes précoces, et non une simple constipation isolée, qui doit orienter vers un avis médical rapide.

Dans les formes plus discrètes, révélées plus tard

Certaines formes, plus rares, ne se manifestent parfois que plus tard dans l’enfance : elles se traduisent alors par une constipation sévère et chronique, associée à un retard de croissance (source : Orphanet). Ces symptômes, bien que moins bruyants qu’à la naissance, justifient également une consultation.

Diagnostic de la maladie de Hirschsprung #

Le diagnostic de certitude repose sur la biopsie rectale, qui confirme l’absence de cellules nerveuses dans la paroi de l’intestin (source : Orphanet). D’autres examens complètent le bilan :

Méthode	Description	Objectif
Examen physique	Observation des symptômes et vérification de l’abdomen.	Repérer une distension abdominale et des signes d’occlusion.
Radiographies	Imagerie de l’abdomen, éventuellement avec produit de contraste.	Visualiser une éventuelle obstruction intestinale.
Biopsie rectale	Prélèvement d’un échantillon de tissu pour analyse.	Confirmer l’absence de cellules nerveuses — examen de référence.

C’est la biopsie rectale qui pose le diagnostic ; les autres examens orientent et complètent le bilan avant la prise en charge (source : Orphanet).

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Conséquences et traitements possibles #

Le traitement de la maladie de Hirschsprung est chirurgical : il consiste à retirer le segment de l’intestin dépourvu de cellules nerveuses, puis à raccorder la partie saine au rectum (source : Orphanet). Cette opération permet, dans la majorité des cas, de restaurer un transit intestinal normal.

⚠ Quand consulter en urgence La complication la plus grave est l’entérocolite : une inflammation aiguë de l’intestin qui touche entre 30 et 50 % des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung, avant comme après l’opération (source : Orphanet). Elle nécessite une prise en charge hospitalière immédiate. Consultez sans attendre (urgences pédiatriques ou 15) si votre bébé présente, en plus des signes déjà cités :

de la fièvre ;
un ballonnement qui s’aggrave rapidement ;
des vomissements qui persistent ;
une altération de l’état général.

Après l’intervention, un suivi médical régulier reste nécessaire. La plupart des enfants opérés retrouvent un transit et une vie normale ; un accompagnement plus long peut toutefois être utile pour certains d’entre eux (source : Orphanet).

À retenir

La maladie de Hirschsprung touche entre 1 naissance sur 5 000 et 1 sur 10 000 (Orphanet).
Le signe le plus précoce est l’absence d’émission du méconium dans les 48 premières heures de vie.
Le diagnostic de certitude repose sur la biopsie rectale.
Le seul traitement est chirurgical.
Fièvre ou signes digestifs qui s’aggravent chez un bébé concerné : c’est une urgence (risque d’entérocolite, 30 à 50 % des cas).

Questions fréquentes #

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Hirschsprung ?

La maladie est le plus souvent isolée (sporadique). Il existe une composante génétique dans certains cas, en particulier lorsque le segment atteint est plus étendu — un antécédent familial est une bonne raison d’en parler au pédiatre.

À quel âge la maladie se manifeste-t-elle ?

Dans la grande majorité des cas, dès les tout premiers jours de vie, avec en premier lieu un retard d’émission du méconium. Certaines formes plus discrètes ne se révèlent qu’ultérieurement, par une constipation sévère et chronique (source : Orphanet).

La maladie de Hirschsprung est-elle héréditaire ?

Il existe une part génétique, mais la majorité des cas restent isolés, sans antécédent familial connu.

Quels sont les soins post-opératoires nécessaires ?

Un suivi médical régulier est nécessaire pour surveiller le transit et dépister d’éventuelles complications, en particulier l’entérocolite (source : Orphanet).

Faut-il consulter en urgence en cas de doute ?

Oui. Devant une absence d’émission du méconium dans les 48 heures, un ballonnement qui s’aggrave, des vomissements qui persistent ou de la fièvre chez un bébé, consultez sans attendre — aux urgences pédiatriques si besoin. Le diagnostic et la prise en charge précoces sont déterminants.

Conclusion #

La maladie de Hirschsprung est une malformation rare mais bien identifiée, dont la prise en charge chirurgicale donne de bons résultats lorsqu’elle est repérée tôt. En cas de doute — retard des premières selles, ballonnement, vomissements, fièvre — la seule bonne réaction est de consulter un pédiatre ou les urgences, sans chercher à interpréter les signes soi-même.

Cet article est informatif et ne remplace pas l’avis d’un pédiatre ou d’un médecin. Devant tout doute concernant la santé de votre enfant, consultez un professionnel de santé sans délai.
Source : Orphanet — Maladie de Hirschsprung.